SÍNDROME DE HURLER

Tengo la ocasión de hablaros sobre una enfermedad llamada "Síndrome de Hurler". Esta enfermedad no es muy conocida en España ya que no se han dado muchos casos. La enfermedad es producida por un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidrato de carbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, los tendones, la piel…

Os voy a contar la historia de Nacho, un niño que a pesar de su corta edad le diagnosticaron esta enfermedad. Nació el 29 de diciembre de 2007, por lo que ahora tiene cuatro años.

Al principio todo era normal. No tenía nada que le diferenciara del resto de niños. Pero a los once meses, fue al médico porque sus padres vieron que algo no iba bien ya que no crecía igual que el resto de los niños de su misma edad. El día 3 de diciembre de 2008 le detectaron el Síndrome de Hurler tipo 2. A los cuatro días de ver que algo no estaba bien le hicieron una biopsia de piel y un análisis de orina. Después de cuatro meses de espera tras haberle realizado las pruebas les confirmaron a sus familiares que sufría esta enfermedad.

 Informaron a sus padres que tenían la posibilidad de que Nacho recibiera un tratamiento y un transplante de médula que mejoraría su calidad de vida. A partir de ese momento su vida cambió. Todas las semanas tenía que ir al médico al menos una vez para empezar con el tratamiento y ver como todo iba sin problemas. Durante este tiempo, siguieron haciéndole numerosas pruebas para comprobar que no tuviera ningún órgano dañado. Después de realizarle todo tipo de pruebas fueron a Madrid al hospital Niño Jesús donde los médicos no dieron nada por Nacho y dijeron a sus padres que no tenía cura esta enfermedad. Sus padres después de escuchar las duras palabras de los médicos se desanimaron y no veían solución para su hijo. Todo se les venía abajo. A los tres días de llevarse la mala noticia, recibieron una llamada del hospital Virgen del Rocío de Sevilla, donde han tratado más la enfermedad ya que han pasado por ese hospital cuatro niños más que sufren el Síndrome de Hurler. Decidieron viajar a Sevilla y allí les dieron algunas esperanzas, puesto que Nacho no tenía ningún daño cerebral ni ningún daño irreversible. Estuvieron un año haciéndole numerosas pruebas y consultas, sin dejar de lado el tratamiento semanal en el hospital Virgen de la Salud de Toledo. 

 

Durante este tiempo, Nacho iba al colegio como un niño más y estaba muy contento porque era muy querido por todos sus compañeros. El día 11 de enero del 2010 les dijeron que todas las pruebas (tac, resonancias, etc.) estaban bien y se pusieron en búsqueda del donante. En agosto del 2010 sus padres, Joni y Mª Ángeles, tras haber pasado unos meses sin noticias deciden llamar a Sevilla y les dicen que hay tres posibles donantes. En octubre les confirmaron que tenían un donante muy compatible. El día 10 de noviembre de 2010 volvieron a consulta y les dijeron que en dos días ingresaba. Ese mismo día por la noche empezaron a darle quimioterapia. A los dos días de empezar con la quimioterapia sufrió una insuficiencia respiratoria, llevándole inmediatamente a la UCI y con muchas dificultades intubándole al borde de la muerte, informando a sus padres que estaba muy grave puesto que no tenía fuerzas y no respiraba por sí solo. Por suerte, consiguieron estabilizarle y tras una semana le pasaron a planta. Los primeros días no hablaba, no se reía, los médicos dijeron que era normal, ya que se había sentido solo en la UCI.

Después de su recuperación, hasta el día 1 de abril no volvieron a ingresarle en Sevilla, donde empezaron de nuevo con el tratamiento de quimioterapia, preparando a Nacho para su trasplante. Tras recibir numerosas sesiones de quimioterapia se le realizó el transplante de médula a través de una transfusión. Todo salió muy bien pero la recuperación fue muy lenta y estuvo seis meses hospitalizado en Sevilla. Durante su recuperación sufrió algunos problemas que Nacho superó con esa fuerza que tiene para lo pequeño que es y a día de hoy se va recuperando poquito a poco, intentando hacer su vida como un niño más y pronto empezará a ir al colegio con el resto de sus compañeros.

Jenifer Serrano Perezagua. Educación Infantil 1º "A"